De grootste studie ooit verbindt meer dan 100 genen aan autisme
Gesundheitsnachrichten

De grootste studie ooit verbindt meer dan 100 genen aan autisme

DONDERDAG 23 januari 2020 (HealthDay-nieuws) – Volgens de grootste genetische studie van de aandoening tot nu toe lijken meer dan 100 genen betrokken te zijn bij autismespectrumstoornissen (ASS).

De studie, waarbij meer dan 50 centra over de hele wereld betrokken waren, identificeerde 102 genen geassocieerd met ASS – waaronder enkele tientallen die nog niet eerder waren herkend.

Sommige van de genen worden ook geassocieerd met intellectuele handicaps en ontwikkelingsachterstanden, zeiden de onderzoekers. Maar anderen zijn uniek voor ASS en lijken gerelateerd aan de sociale moeilijkheden die de stoornis kenmerken.

Kennis van de genen die betrokken zijn bij ASS zal onderzoekers helpen de oorzaken beter te begrijpen en mogelijk nieuwe medicamenteuze therapieën te ontwikkelen voor kinderen met ernstige beperkingen, zei senior onderzoeker Joseph Buxbaum.

"Autisme bestaat op een spectrum, en veel mensen zouden geen nieuwe, gerichte medicamenteuze therapieën nodig hebben omdat ze het goed doen," zei Buxbaum, die het Seaver Autism Center voor onderzoek en behandeling leidt op de berg Sinaï, in New York City.

Maar voor kinderen die diep getroffen zijn, zei hij, zou er een belofte kunnen zijn in de "precisiegeneeskunde" -benadering – behandelingen die zijn afgestemd op individuen op basis van hun kenmerken, zoals de genen die ze dragen.

ASS is een hersenstoornis die sociale vaardigheden, communicatie en gedragscontrole beïnvloedt. In de Verenigde Staten treft het één op 59 kinderen, volgens de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention.

De aandoening is complex en varieert sterk van persoon tot persoon. Sommige kinderen hebben mildere problemen met socialiseren en communiceren, terwijl anderen diep worden getroffen – weinig of helemaal niet spreken en zich bijvoorbeeld bezighouden met repetitief, obsessief gedrag. Sommige kinderen met ASS hebben een verstandelijke beperking, terwijl anderen gemiddelde of bovengemiddelde IQ's hebben.

Deskundigen hebben lang geloofd dat een combinatie van genetische vatbaarheid en blootstelling aan het milieu samenspannen om ASS te veroorzaken – maar genen zijn de grotere factor. Een recente studie van ongeveer 2 miljoen mensen schatte dat genen verantwoordelijk zijn voor 80% van het risico op ASS.

Maar de precieze genen zullen variëren tussen individuen, zeggen experts.

"We realiseren ons dat grote studies zoals deze – en zelfs grotere – nodig zullen zijn om echt te begrijpen waarom we zeggen: 'Als je één persoon met autisme hebt gezien, heb je één persoon met autisme gezien,'" zei Dean Hartley.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *